（2009年2月16日衛(wèi)生部令第64號發(fā)布　自2009年6月1日起施行）

　　第一條　為規(guī)范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質(zhì)量，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。

　　第二條　本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。

　　第三條　本辦法規(guī)定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。

　　衛(wèi)生部根據(jù)需要對全國新生兒疾病篩查病種進行調(diào)整。

　　省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門可以根據(jù)本行政區(qū)域的醫(yī)療資源、群眾需求、疾病發(fā)生率等實際情況，增加本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查病種，并報衛(wèi)生部備案。

　　第四條　新生兒遺傳代謝病篩查程序包括血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診和治療。

　　新生兒聽力篩查程序包括初篩、復(fù)篩、陽性病例確診和治療。

　　第五條　新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的預(yù)防措施之一。各級各類醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)在工作中開展新生兒疾病篩查的宣傳教育工作。

　　第六條　衛(wèi)生部負(fù)責(zé)全國新生兒疾病篩查的監(jiān)督管理工作，根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實際情況制定全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃和技術(shù)規(guī)范。

　　省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)本行政區(qū)域新生兒疾病篩查的監(jiān)督管理工作，建立新生兒疾病篩查管理網(wǎng)絡(luò)，組織醫(yī)療機構(gòu)開展新生兒疾病篩查工作。

　　第七條　省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)根據(jù)本行政區(qū)域的實際情況，制定本地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查中心（以下簡稱新生兒疾病篩查中心）設(shè)置規(guī)劃，指定具備能力的醫(yī)療機構(gòu)為本行政區(qū)域新生兒疾病篩查中心。

　　新生兒疾病篩查中心應(yīng)當(dāng)開展以下工作：

　?。ㄒ唬╅_展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗室檢測、陽性病例確診和治療或者聽力篩查陽性病例確診、治療；

　?。ǘ┱莆毡镜貐^(qū)新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診情況；

　?。ㄈ┴?fù)責(zé)本地區(qū)新生兒疾病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量管理和相關(guān)的健康宣傳教育；

　?。ㄋ模┏袚?dān)本地區(qū)新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作。

　　開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)及時提供病例信息，協(xié)助新生兒疾病篩查中心做好前款工作。

　　第八條　診療科目中設(shè)有產(chǎn)科或者兒科的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復(fù)篩工作。

　　不具備開展新生兒疾病篩查血片采集、新生兒聽力初篩和復(fù)篩服務(wù)條件的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護人到有條件的醫(yī)療機構(gòu)進行新生兒疾病篩查血片采集及聽力篩查。

　　第九條　新生兒遺傳代謝病篩查實驗室設(shè)在新生兒疾病篩查中心，并應(yīng)當(dāng)具備下列條件：

　?。ㄒ唬┚哂信c所開展工作相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，具有與所開展工作相適應(yīng)的技術(shù)和設(shè)備；

　?。ǘ┓稀夺t(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法》的規(guī)定；

　?。ㄈ┓稀缎律鷥杭膊『Y查技術(shù)規(guī)范》的要求。

　　第十條　新生兒遺傳代謝病篩查中心發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝病陽性病例時，應(yīng)當(dāng)及時通知新生兒監(jiān)護人進行確診。

　　開展新生兒聽力初篩、復(fù)篩的醫(yī)療機構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒疑似聽力障礙的，應(yīng)當(dāng)及時通知新生兒監(jiān)護人到新生兒聽力篩查中心進行聽力確診。

　　第十一條　新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。醫(yī)療機構(gòu)在實施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護人，并取得簽字同意。

　　第十二條　從事新生兒疾病篩查的醫(yī)療機構(gòu)和人員，應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格執(zhí)行新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范，保證篩查質(zhì)量。

　　醫(yī)療機構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒患有遺傳代謝病和聽力障礙的，應(yīng)當(dāng)及時告知其監(jiān)護人，并提出治療和隨診建議。

　　第十三條　省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域的具體情況，協(xié)調(diào)有關(guān)部門，采取措施，為患有遺傳代謝病和聽力障礙的新生兒提供治療方面的便利條件。

　　有條件的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒遺傳代謝病的治療工作。

　　第十四條　衛(wèi)生部組織專家定期對新生兒疾病篩查中心進行抽查評估。經(jīng)評估不合格的，省級人民政府衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)及時撤銷其資格。

　　新生兒遺傳代謝病篩查實驗室應(yīng)當(dāng)接受衛(wèi)生部臨床檢驗中心的質(zhì)量監(jiān)測和檢查。

　　第十五條　縣級以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)對本行政區(qū)域內(nèi)開展新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療機構(gòu)進行監(jiān)督檢查。

　　第十六條　醫(yī)療機構(gòu)未經(jīng)省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門指定擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》第四十七條的規(guī)定予以處罰。

　　第十七條　開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機構(gòu)違反本辦法規(guī)定，有下列行為之一的，由縣級以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門責(zé)令改正，通報批評，給予警告：

　?。ㄒ唬┻`反《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的；

　?。ǘ┪绰男懈嬷绦蛏米赃M行新生兒疾病篩查的；

　?。ㄈ┪窗匆?guī)定進行實驗室質(zhì)量監(jiān)測、檢查的；

　?。ㄋ模┻`反本辦法其他規(guī)定的。

　　第十八條　省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門可以依據(jù)本辦法和當(dāng)?shù)貙嶋H制定實施細(xì)則。

　　第十九條　本辦法公布后6個月內(nèi)，省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)組織專家對開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機構(gòu)進行評估考核，指定新生兒疾病篩查中心。

　　第二十條　本辦法自2009年6月1日起施行。